Storia e Geografia dei Geni umani
di Giorgio Binelli
Dipartimento di Biologia, Università di Milano

Luigi Luca Cavalli-Sforza, Paolo Menozzi, Alberto Piazza, Storia e Geografia dei Geni umani, Adelphi
 
Prima di parlare del volume in questione, conviene riassumere brevemente quale sia il ruolo svolto dalla Genetica in campo scientifico al giorno d’oggi: la Genetica è stata per molti anni una delle aree chiave della Biologia, ed oggi ne rappresenta molto probabilmente la chiave di volta. Le acquisizioni in campo genetico si accumulano a velocità impressionante, e le applicazioni influenzano gran parte della vita quotidiana.
La Genetica si è occupata di: i - come i caratteri fisici si sono determinati e si esprimono nell’individuo; ii - come questi caratteri sono ereditati; iii - come i cambiamenti nel materiale genetico hanno determinato e determinano la diversità biologica. Attualmente si conosce abbastanza bene come il materiale genetico sia organizzato, si replichi, venga espresso e venga regolato. L’attività dei geni è fondamentale per la crescita e la funzionalità cellulare, lo sviluppo e il differenziamento. Per questi aspetti, la Genetica è alla base della biologia cellulare e molecolare, dell’embriologia e della biologia dello sviluppo. Per quanto riguarda lo studio della diversità biologica, la Genetica interagisce con la morfologia, l’ecologia e la biologia evoluzionistica. Negli ultimi quindici anni, la tecnologia del DNA ricombinante ha portato alla nascita di industrie di biotecnologia e/o di ingegneria genetica, con importanti risultati in campo medico e per il miglioramento genetico di piante ed animali.
Il libro del quale ci stiamo occupando allarga in modo sorprendente il campo d’azione della Genetica: "Storia e Geografia dei geni umani" diventa nient’altro che "Storia e Geografia dell’Uomo". Gli eventi di migrazione che hanno portato l’uomo moderno ad occupare tutto il globo risultano evidenti nel grande romanzo che si può leggere svolto nel nostro patrimonio genetico.
Questo libro rappresenta il primo compiuto tentativo di riassumere i dati ottenuti in decenni di osservazioni (degli Autori stessi, e di altri ricercatori) sulla Genetica di Popolazioni umane, allo scopo di ottenere un quadro il più possibile accurato circa il grado e la distribuzione della variabilità genetica esistente tra i vari gruppi umani. A partire da questo quadro, agli Autori è stato quindi possibile fare inferenze circa l’origine geografica dei primi uomini moderni ed i successivi percorsi seguiti per l’occupazione degli altri continenti. Già questi risultati basterebbero a rendere questo testo degno di nota, ma ciò che lo rende straordinario è l’innovativa visione congiunta dei dati genetici con quelli archeologici e, soprattutto, linguistici. Senza voler pretendere di riassumere in poche righe il contenuto di quasi 800 pagine, la conclusione a cui si giunge dopo il suggestivo studio è questa: l’uomo moderno ha avuto origine in Africa, e da lì si è mosso fino ad occupare il resto del globo; le analisi linguistiche tendono anch’esse a mostrare che l’origine del linguaggio sia stata una sola, e tutte le lingue ed i dialetti parlati attualmente derivino da questa prima Ur-lingua.
Una precisione si impone a questo punto: chi scrive è familiare con i metodi di analisi genetica e le problematiche descritte ed affrontate nel testo, ma niente affatto con l’area della linguistica; questo impone che in questa sede mi limiti a parlare dell’aspetto genetico. D’altro canto, le conclusioni circa un’unica origine dell’uomo moderno sono accettate dalla praticamente totalità della comunità scientifica, mentre, come messo in rilievo dagli Autori, l’ipotesi monocentrica dell’origine del linguaggio è ancora oggetto di vivo dibattito tra gli studiosi di linguistica. A titolo personale posso aggiungere che, alla luce delle evidenze genetico-molecolari circa l’origine monofiletica delle attuali popolazioni umane, rende perlomeno molto plausibile, se non l’unica ragionevole da un punto di vista biologico, l’ipotesi che il linguaggio sia emerso un’unica volta nel corso della storia umana.
Il volume può essere diviso in tre parti: nella prima, Introduzione, vengono esposti i concetti di base sui quali si fonderanno le ricostruzioni genetiche, antropologiche e linguistiche del seguito della trattazione. Vengono anche esposti i metodi di analisi che saranno usati. Nella seconda parte, Storia genetica delle popolazioni del mondo, ad un breve riepilogo delle conoscenze attuali sull’origine geografica dei primi veri uomini moderni e sulle evidenze genetiche, antropologiche e linguistiche che consentono di rintracciare le tappe avvenute durante la colonizzazione dell’intero globo. È questa probabilmente la parte più spettacolare ed attraente dell’intera trattazione anche per i non addetti ai lavori.
Nella terza parte, la più estesa, i metodi di analisi già impiegati in precedenza vengono ora utilizzati per dare una visione dei processi di colonizzazione umana per ciascuno dei continenti, preso singolarmente, nell’ordine Africa, Asia, Europa, America ed Oceania.
La tentazione di saltare a piè pari l’Introduzione andrebbe senz’altro respinta: oltre a rappresentare un’elegante riscrittura di alcuni concetti di base della Genetica, la comprensione del tipo di dati utilizzati e delle tecniche usate per l’analisi è indispensabile per non correre il rischio di trarre conclusioni fuorvianti dai capitoli successivi (anche se va notata con piacere l’insistenza con la quale gli Autori, in ogni punto del volume, mettono in guardia contro possibili interpretazioni erronee o in malafede dei loro dati). Per quanto scritta in stile discorsivo ed accattivante, questa Introduzione richiede al lettore una certa cultura scientifica di base, in campo biologico (genetico) e, possibilmente, numerico-statistico per essere apprezzata appieno.
Nella seconda parte, l’analisi delle frequenze geniche (la frequenza con la quale un particolare allele è presente in una popolazione) è lo strumento che serve per arrivare alla definizione delle relazioni per così dire di parentela tra i diversi gruppi umani e quindi, in ultima analisi, lo stabilire quale sia stata la localizzazione geografica di origine del primo gruppo di Uomini moderni. È pressoché impossibile descrivere in poche righe l’impressionante lavoro di analisi compiuto dagli Autori, ma mi pare di poter affermare che due soprattutto sono i punti chiave dell’intera vicenda.
Il primo punto è che, dal punto di vista genetico, quindi quello reale in questo caso, il concetto di razza umana non ha più ragione di esistere, in quanto non sostenuto da alcuna evidenza. Al contrario, tutti i dati analizzati dagli Autori puntano verso un elevato grado di similarità genetica tra i vari gruppi umani. Questo può apparire sorprendente per chi sia ancora legato a vecchi schemi (vedi pp. 29 e seguenti), che ancora oggi danno soverchia importanza ad alcuni caratteri superficiali, quali il colore della pelle, che è sì tra i più appariscenti nel distinguere un essere umano da un altro, ma anche tra i più fuorvianti. Le stime sul numero di geni presenti nel corredo genetico di ciascuno di noi danno un valore compreso tra gli 80.000 ed i 130.000 geni (alla conclusione del Progetto Genoma Umano saremo in grado di avere una stima più precisa), mentre il numero di geni che controllano il carattere colore della pelle è 3 o 4. È quindi evidente l’assurdo di usare un campione così piccolo di geni per definire caratteristiche, quali quelle connesse al concetto di razza, che hanno un impatto così importante in molti campi dell’esistenza (sociale, economico, religioso, ecc.). Questo soltanto sarebbe sufficiente a dare importanza etica al nostro volume: nessuna persona di buon senso dopo aver letto queste pagine può albergare anche la più piccola traccia di razzismo. Biologico, s’intende: contro quello culturale la scienza ha ben poco da mettere in campo, se non la ricerca continua della conoscenza.
Il secondo punto è che le conclusioni genetiche vengono a trovarsi in sospetta coincidenza con le ipotesi linguistiche che sostengono come il linguaggio abbia avuto origine una volta soltanto nella storia delle culture umane (ipotesi monocentrica). A questa visione si contrappongono le "ipotesi multicentriche" secondo le quali il linguaggio è stato inventato più volte da vari gruppi umani, per cui è impossibile far risalire tutti i linguaggi odierni da un progenitore comune.
Come è possibile, dall’analisi (delle frequenze geniche o dei linguaggi) della situazione attuale, risalire fino ad avere un quadro della situazione decine di migliaia di anni fa? Esistono delle tecniche, dette di tassonomia numerica, che, basandosi sui livelli di similarità (o di diversità) tra tutte le popolazioni prese nel complesso e valutate le une contro le altre consentono, ottenendo degli indici numerici, di ricostruire su base statistica l’albero più probabile che descrive le relazioni tra le popolazioni medesime, in pratica una sorta di albero genealogico dei gruppi umani. La cosa può sembrare artificiosa, ma in realtà viene comunemente applicata in diversi campi della biologia e consente ricostruzioni plausibili ed in accordo, quando possibile verificarlo, con le osservazioni sperimentali.
Quindi le differenze esistenti tra i valori delle frequenze dei geni analizzati tra le varie popolazioni sono state quantificate e sono state ricostruite le "relazioni di parentela" tra le popolazioni umane moderne.
Questo albero mostra chiaramente un’origine comune di tutti gli uomini moderni (qui ricordiamo che la data di apparizione dell’uomo moderno è stimata tra i 60.000 ed i 100.000 anni fa, anche se questi valori sono continuo oggetto di studio), che non significa, come spesso si sente dire, che tutti gli uomini siano i discendenti di un’unica donna (l’"Eva africana"), ma più correttamente che tutti noi discendiamo da un unico gruppo di uomini che dall’Africa, attraverso lo stretto di Suez, e forse dall’Etiopia, entrarono in Medio Oriente.
È possibile utilizzare tecniche molto simili per cercare di ricostruire le relazione di derivazione dei vari linguaggi moderni: anche in questo caso si ottiene un albero con un'unica origine. Pur adottando tutte le cautele del caso circa l’interpretazione di questi dati, che sono pur sempre ottenuti a partire da modelli matematici che potrebbero non essere perfettamente adeguati alla realtà biologica, la sorprendente conclusione è che i due alberi, quello genetico e quello linguistico, se sovrapposti coincidono quasi perfettamente. La conclusione immediata è che, mentre nuovi gruppi umani si spostavano verso nuove terre, anche la lingua si differenziava in modo corrispondente.
La rappresentazione grafica dei risultati riveste sempre una notevole importanza, tantopiù in un’opera come questa, dove la mole di dati è notevole: un riassunto visivo particolarmente efficace delle conclusioni generali ci è fornito dalle "mappe del mondo" a colori ottenute dopo Analisi delle Componenti Principali. Questa è un’altra metodologia statistica che, applicata ai dati genetici, è in grado di fornire una rappresentazione multidimensionale dei fattori (le "componenti") che interpretano un ruolo significativo nel determinare i livelli di variabilità genetica. Se la rappresentazione è limitata ad una sola componente per volta, e riportata su di una mappa geografica, si possono rappresentare i clini di diversità direttamente sul territorio. Mediante l’uso del colore e delle gradazioni del grigio vengono quindi proposti i gradienti di variabilità genetica sui vari continenti: come si potrà constatare, quasi tutti i gradienti così osservati possono essere spiegati su basi paleontologiche, archeologiche, linguistiche e culturali. Lasciamo agli eventuali lettori di trovare le correlazioni più sorprendenti.
Uno dei pochi appunti che si possono rivolgere a questo libro riguarda la resa editoriale delle mappe di cui abbiamo appena parlato: sarebbe stato opportuno cercare di renderle in maniera più distinta. Infatti, spesso scelte grafiche non troppo felici rendono, specie nell’uso dei grigi, le mappe di difficile lettura. L’altra limitazione della grande analisi compiuta viene più volte evidenziata dagli Autori stessi: la Genetica è, insieme alla Fisica, una delle scienze ad evoluzione più rapida, quindi qualsiasi sunto di grandi dimensioni, richiedendo tempo ad essere completato, viene a trovarsi in grave ritardo rispetto allo stato dell’arte della disciplina. Questo è vero anche per i dati presentati in questo libro, anche se la cosa potrà essere sentita principalmente soltanto dagli addetti ai lavori: con l’uso delle moderne tecniche di biologia molecolare l’analisi genetica potrebbe essere estesa ad un numero molto maggiore di geni e di individui. Nell’Epilogo questo aspetto viene sottolineato, quindi possiamo attenderci nel futuro nuovi sviluppi. Questo limite peraltro nulla toglie all’importanza del volume, né allo spessore delle conclusioni.
Insomma, questo è un libro da leggere: è difficile pensare ad un altro testo che gli si avvicini per complessità e completezza dell’approccio multidisciplinare e come specchio di una delle branche più importanti, anche se meno pubblicizzate, della Genetica.


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